11 Luglio 2020 - 08:46

    Screening neonatale per la SMA

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    Nel Lazio e in Toscana oltre 30.000 neonati arruolati, così cambia la storia della malattia

    Il Progetto Pilota nelle due Regioni permette per la prima volta in Italia la diagnosi precoce e la somministrazione tempestiva della terapia, che consente ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile ai coetanei non affetti. Per la SMA è una svolta storica: il test genetico e il trattamento tempestivo stravolgono il decorso della malattia  

    9 luglio 2020 - Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati identificati con diagnosi di SMA, malattia rara che progressivamente indebolisce le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile. Questi i primi traguardi raggiunti ad oggi dal 5 settembre 2019, data di avvio del Progetto Pilota coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanita pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.

    Il Progetto Pilota di screening neonatale per la SMA consente per la prima volta in Italia la possibilità di un test genetico universale – volontario e gratuito – per i bambini nati nel Lazio e in Toscana.  Per la comunità di pazienti con atrofia muscolare spinale è una svolta storica: la diagnosi non è più una condanna ma un salvavita. Dal 2017 esiste infatti un trattamento efficace per la patologia: un farmaco (incluso da AIFA tra i farmaci cosiddetti innovativi) per il quale è stato dimostrato che il trattamento in fase pre-sintomatica (quindi prima che si manifestino i sintomi) è molto più efficace di quello in presenza dei segni clinici della SMA. In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve.

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