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28 Giugno 2020 - 07:49

Progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale

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Presentazione del Progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (Sma) in Lazio e Toscana

9 luglio 2020, ore 10.30 – Conferenza stampa online. A un anno di distanza dalla prima presentazione, saranno diffusi i dati e i primi traguardi raggiunti.

Lo studio permette per la prima volta nel nostro Paese la diagnosi di SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico e consente di avviare tempestivamente il trattamento in modo da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.

Di seguito il programma dell'incontro. 

PROGRAMMA

Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare OMaR

Saluti istituzionali

Stefania SACCARDI, Assessore al Diritto alla Salute, al Welfare e all’Integrazione socio-sanitaria e sport, Regione Toscana
Alessio D’AMATO, Assessore alla Sanità e Integrazione Socio-Sanitaria, Regione Lazio

Introduzione

Daniela LAURO, Presidente Famiglie SMA
Giuseppe BANFI, Amministratore Delegato Biogen Italia

Il Progetto Pilota: disegno, obiettivi, funzionamento e primi risultati

Maria Teresa MECHI*/Cecilia BERNI*, Settore Qualità dei Servizi e Reti Cliniche, Regione Toscana

Eugenio MERCURI, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS
Francesco Danilo TIZIANO, Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Università Cattolica Campus di Roma
Alice DONATI, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, UOC Meyer, Firenze
Carlo DANI, Coordinatore Rete Neonatale Regione Toscana

Conclusioni

Daniela LAURO, Presidente Famiglie SMA

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