Grazie a Telethon il mistero legato ad almeno otto malattie metaboliche ereditarie / che da molti anni intrigava i ricercatori / è stato finalmente svelato. E' stato infatti identificato SUMF1, il gene responsabile del deficit multiplo di solfatasi (DMS), la malattia metabolica causa di gravi disturbi a parecchi organi e tessuti, soprattutto al sistema nervoso.
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giovedì, 8 Ottobre, 2026
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